Le Porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche, rare, ereditarie dovute alla ridotta attività di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme.

Nelle diverse forme di porfiria, in relazione allo specifico difetto enzimatico, si determina iperproduzione ed accumulo di diversi tipi di porfirine e/o precursori delle porfirie.
L’accumulo di questi metaboliti avviene in sedi diverse, così come è diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo.

Sono state stilate diverse classificazioni delle Porfirie; la più usata è quella che le distingue in acute e non acute.

PORFIRIE ACUTE	PORFIRIE NON ACUTE
Deficit di ALA -Deidratasi	Porfiria Eritropoietica Congenita
Porfiria Acuta Intermittente	Porfiria Cutanea Tarda
Coproporfiria Ereditaria	Porfiria Epatoeritropoietica
Porfiria Variegata	Protoporfiria Eritropoietica

 ELENCO ANALISI ED INDAGINI ESEGUITE