ANALISI DI LABORATORIO
 DIAGNOSI DI LABORATORIO PORFIRIE ACUTE
 DIAGNOSI DI LABORATORIO PORFIRIE NON ACUTE
 MODALITA' DI RACCOLTA DEI CAMPIONI BIOLOGICI
 MODALITA' DI INVIO DEI CAMPIONI BIOLOGICI

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Esame	Tipologia	Campioni
Acido Delta Aminilevulinico (ALA) quantitativo	Urine	Delle 24 ore oppure almeno 5/10 ml di urine, conservate al riparo della luce
Cromatografia porfirine ed isomeri	Urine	Delle 24 ore oppure almeno 5/10 ml di urine, conservate al riparo della luce
Cromatografia porfirine ed isomei	Feci	Una quantità poco più grande di una noce
DNA Coproporfirinogeno Ossidasi	Sangue test genetico	3/5 ml di sangue in EDTA
DNA Ferrochelatasi (FECH)	Sangue test genetico	3/5 ml di sangue in EDTA
DNA Idrosiimetilbilano (HMBS)	Sangue test genetico	3/5 ml di sangue in EDTA
DNA Uroporfirinogeno sintetasi (UROS)	Sangue test genetico	3/5 ml di sangue in EDTA
DNA Protoporfirinogeno-ossidasi (PPOX)	Sangue test genetico	3/5 ml di sangue in EDTA
DNA Urodecarbossilasi (UROD)	Sangue test genetico	3/5 ml di sangue in EDTA
Attività enzimatica UROD e PBGD	Sangue	3/5 ml di sangue in EDTA
Marker fluorimetrico plasmatico	Sangue	3/5 ml di sangue in EDTA
Porfirine totali	Urine Feci	Urine - Delle 24 ore oppure almeno 5/10 ml di urine, conservate al riparo della luce Feci - Una quantità poco più grande di una noce
Porfirine totali	Sangue	3/5 ml di sangue in EDTA
Porfobilinogeno (PBG) qualitativo	Urine	Delle 24 ore oppure almeno 5/10 ml di urine, conservate al riparo della luce
Porfobilinogeno (PBG) quantitativo	Urine	Delle 24 ore oppure almeno 5/10 ml di urine, conservate al riparo della luce

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