ANALISI DI LABORATORIO
 DIAGNOSI DI LABORATORIO PORFIRIE ACUTE
 DIAGNOSI DI LABORATORIO PORFIRIE NON ACUTE
 MODALITA' DI RACCOLTA DEI CAMPIONI BIOLOGICI
 MODALITA' DI INVIO DEI CAMPIONI BIOLOGICI

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SOSPETTO DI PORFIRIA ACUTA - diagnosi di laboratorio

Deficit di ALA-Deidrasi (D-ALA-D)

Porfiria Acuta Intermittente (AIP)

Coproporfiria Ereditaria (HCP)

Porfiria Variegata (VP)

Indagini biochimiche necessarie ad effettuare diagnosi

Urine	Sangue	Feci
PBG test qualitativo	Marker fluorimetrico	Porfirine Totali
Porfirine Totali	Porfirine Totali
Dosaggio di ALA e PBG
HPLC	HPLC	HPLC

È possibile effettuare il test genetico per caratterizzare il tipo di mutazione coinvolta nella malattia.
Il test è fondamentale nello screening famigliare per l’identificazione di parenti asintomatici.

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SOSPETTO DI ATTACCO ACUTO DI PORFIRIA - diagnosi di laboratorio

Urine

PBG test qualitativo

Porfirine Totali

Dosaggio di ALA e PBG

HPLC

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